SCN2A
NaV1.2 나트륨 통로
AF-Q99250-F1 · v6 · 사람 기준 서열 1–2,005
예측 주사슬
≥9070–<9050–<70<50
연구 근거
자폐 스펙트럼 장애
희귀 변이 연구
자폐 스펙트럼 대상자에게서 확인된 SCN2A 변이의 전기생리 시험에서, 시험에 포함된 변이의 NaV1.2 기능 감소를 관찰했다.
양극성장애
유전 연관 후보
별도의 양극성장애 유전체 분석에서 정밀 지도화와 기능 주석을 결합해 SCN2A를 후보로 우선 선정했다.
출처와 신뢰도
Google DeepMind와 EMBL-EBI가 제공한 AlphaFold DB 예측입니다. 이 화면은 RCSB BinaryCIF 사본에서 추출한 Cα 궤적을 그립니다. 릴리스, 잔기 서열, 평균 pLDDT를 AlphaFold DB와 대조했습니다.
- 모델
- AF-Q99250-F1 · v6
- 수신일
- 평균 pLDDT
- 68.79 / 100
- 신뢰도별 잔기 수
- ≥90 · 335 / 70–<90 · 913 / 50–<70 · 241 / <50 · 516
- 좌표 SHA-256
56ed2f32446671be65666f101cf00e80a9854671e9decdcf89a88db24aa6d4df- 이용 조건
- CC BY 4.0