자폐 스펙트럼 장애
Autism spectrum disorder (ASD)
사회적 의사소통, 반복되는 행동과 관심사, 감각 반응의 발달 양상을 살핍니다.
연구 질문
초기 뇌영상 연구의 연결성 차이는 성별과 연령이 다양한 표본에서도 재현될까?
근거
발달 이력과 생활 맥락
NICE 성인 자폐 지침은 아동기부터 이어진 사회적 상호작용·의사소통과 반복 행동의 특성, 감각 자극에 대한 반응, 가정·학교·직장에서의 기능을 함께 살핀다.
ABIDE 뇌 연결성 분석
공개 자료 ABIDE에서 자폐 남성 360명과 남성 대조군 403명의 휴지상태 기능 MRI를 분석했다. 자폐 집단에서 연결성이 더 높거나 낮게 나타난 경우가 모두 있었으며, 피질 영역 간 연결과 좌우 반구 간 연결에서는 낮은 연결성이 두드러졌다.
ABIDE 연결성 결과의 재현성
ABIDE I·II와 별도 유타 표본에서 여러 휴지상태 기능 MRI 분석법을 비교했다. 조사한 방법들은 기관과 표본이 달라질 때 자폐 집단과 대조군의 연결성 차이를 일관되게 재현하는 데 한계를 보였다.
엑솜에서 관찰한 희귀 변이
자폐 참여자 11,986명을 포함한 35,584개 엑솜 표본에서 희귀 유전 변이와 새로 생긴 변이를 분석해, 자폐와 통계적 연관성이 있는 후보 유전자 102개를 찾았다(거짓발견율 기준 10% 이하).
가정과 학교에서의 의사소통 중재
아동 248명이 분석에 포함된 PACT-G 무작위시험에서, 가정과 학교를 연결한 중재는 보호자 및 학교 보조 인력과의 의사소통에서 아동이 먼저 시작한 비중을 높였다. 12개월 주 평가 지표인 자폐 증상 관찰 점수의 집단 차이는 통계적으로 뚜렷하지 않았다.
영국 진료 기록에서의 장기 건강 결과
영국 일차의료 기록의 짝짓기 코호트에서 자폐 진단이 기록된 사람은 지적장애 기록이 없는 17,130명, 있는 6,450명이었다. 비교군 대비 연령·성별 표준화 사망률비는 각각 1.71(95% 신뢰구간 1.39–2.11), 2.83(2.33–3.43)이었다. 진단 기록이 있는 집단은 지원 필요와 동반 건강 문제가 더 큰 사람을 과대표집했을 수 있다.
아동기부터 청소년기까지의 적응 기능
캐나다 Pathways in ASD 연구에서 자폐 아동 406명의 의사소통·일상생활·사회화 기능을 진단 시점부터 18세까지 여섯 차례 평가했다. 비네랜드 점수의 변화 속도는 모형에서 5–6세와 9–10세 무렵 달라졌고, 기능 수준과 변화 속도가 다른 네 개 궤적이 추정됐다. 이 분류는 표본과 모형에 따라 달라질 수 있다.
해석의 한계
뇌 연결성 분석은 남성만 포함하고 지능검사 점수와 촬영 품질로 표본을 제한했으므로, 전체 자폐 인구에 적용하려면 별도 검증이 필요하다.
원출처
Autism spectrum disorder in adults: diagnosis and management (CG142)
National Institute for Health and Care Excellence
The autism brain imaging data exchange: towards a large-scale evaluation of the intrinsic brain architecture in autism
Adriana Di Martino 외
Generalizability and reproducibility of functional connectivity in autism
Jace B. King 외
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism
F. Kyle Satterstrom 외
Combined social communication therapy at home and in education for young autistic children in England (PACT-G): a parallel, single-blind, randomised controlled trial
Jonathan Green 외
Estimating life expectancy and years of life lost for autistic people in the UK: a matched cohort study
Elizabeth O’Nions 외
Trajectories of adaptive functioning from early childhood to adolescence in autism: Identifying turning points and key correlates of chronogeneity
Yun-Ju Chen 외